妈妈奔波数载救罕见病儿 上演现实版“我不是药神”(2)

　　据了解，结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
　　结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：
　　1.脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命；
　　2.癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制；
　　3.眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查；
　　4.心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。
　　结节性硬化症伴癫痫的患者如果癫痫灶的位置较为明确，是具有手术根治的可能性。统计资料显示，结节性硬化症伴癫痫的患者通过手术切除治疗的效果如下：
　　1.癫痫灶获得治愈的几率约为60%-70%或70%-80%；
　　2.癫痫停止发作的几率约为60%-70%；
　　3.癫痫发作次数减少、癫痫仍然发作或治疗效果不佳的几率约为20%-30%。
　　深度认识结节性硬化症
　　结节性硬化症是一种遗传性疾病。大部分病人都是从父母那边遗传下来的，它是一种常染色体显性遗传，遗传过来的大概能占到60%。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变，一个叫TSC1基因，还有一个叫TSC2基因，这两个基因发生突变以后，造成结节性硬化疾病。
　　另外，一些环境因素可能也会造成病人自己基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。
　　结节性硬化症主要有三个临床表现，癫痫发作、智力减退、皮肤改变。大概有60%-70%的病人都会有癫痫发作，根据结节硬化累及的大脑不同部位，临床上可以出现各种各样的癫痫发作类型。根据年龄的不同，比如婴幼儿的时候，癫痫发作大部分会表现为婴儿痉挛形式，随着年龄的增长癫痫发作类型也会发生改变，可以成为复杂部分发作或者各种其他的癫痫综合征也有可能出现。60%的病人会有智力的下降，也有部分病人智力减退或者智力改变不是很明显。还有皮肤改变。
　　结节性硬化症患者需要遵医嘱进行药物治疗。
　　抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物，如婴幼儿患者出现婴儿痉挛，可通过广谱抗癫痫药物进行治疗，如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等。
　　抑制结节生长的药物：患者通过服用雷帕霉素，可抑制结节的产生和生长，以期控制结节的数量和体积，缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。
　　综合评估结节性硬化症的病情，如明确引发癫痫的结节位置，可通过传统的开颅手术切除结节进行根治手术治疗；临床数据显示，85%以上的患儿可以得到有效的控制发作。如通过常规检查无法确定引发癫痫的结节位置，可能需通过侵袭性方法将颅内电极埋藏至脑内，探测导致癫痫发作的结节，明确位置后可能需进行二次开颅切除手术。
　　部分患者如癫痫发作较为广泛、弥散，无法定位节点并进行局灶性切除手术，可通过刺激迷走神经抑制放电进行姑息性治疗，也称神经调控治疗。
　　那么，患者脑内的结节是一直生长的吗？不排除这种情况，有结节弥漫性生长，甚至累及全身多个系统。但头部结节在5岁以后会相对稳定。
　　文/孔令栓（责任编辑：刘晓方）